はじめに
〝遺伝子カウンセリング〟という言葉を初めて聞いたという方も多いのではないでしょうか。
私自身、家族性大腸ピリポーシスの診断を受けた直後にその存在を知り、「これは一体どういうものなんだろう？」と戸惑いました。
この記事では、遺伝子カウンセリングの基本や流れ、費用、受けるかどうか迷ったときのヒントなどを、私の経験を交えてお伝えします。
遺伝子カウンセリングとは？専門家と話す〝整理の場〟
遺伝子カウンセリングとは、遺伝性の病気についての理解を深めたり、今後の対応や判断の参考にしたりするための面談です。
主に、専門の医師（遺伝カウンセラー、臨床遺伝専門医など）によって行われます。
たとえばこんなことが話し合われます。
- 現在の症状や診断の意味
- 家族に遺伝する可能性
- 将来的なリスク
- 遺伝子検査を受けるかどうか
- 生活や妊娠・出産に関する選択肢
本人だけでなく、ご家族を含めた将来についても考える場でもあります。
誰が対象になるの？こんなケースで案内されることが多いです
すべての患者さんが対象になるわけではありませんが、以下のようなケースで勧められることがあります。
- 遺伝性の病気（たとえば、家族性大腸ポリポーシス、リンチ症候群、遺伝性乳がんなど）の疑いがある場合
- 家族に同じ病気の人がいる
- 遺伝子検査を受ける前に説明を受けたいとき
- 妊娠・出産に際し、遺伝的リスクを確認したいとき
私の場合も、家族性大腸ポリポーシスと診断された後、医大の先生から「遺伝子に関連する病気なので、こういったもの（遺伝子カウンセリング）がありますよ。」と紹介されました。
カウンセリングの流れ（例）
病院や施設によって異なりますが、一般的には次のような流れです。
- 予約・紹介
主治医や専門機関から紹介されて予約を取ります。 - 問診・家族歴の確認
自分や家族の病歴、気になっていることを共有します。※家系図を作成することもあります。 - 説明・相談
疾患の遺伝の仕組みやリスク、検査の選択肢などについて、分かりやすく説明されます。必要があれば検査の案内もあります。 - 今後の方針決定
受ける・受けない、検査のタイミングなど、自分の意志で決められます。無理に検査を勧められることは基本的にありません。
費用は？自費？保険適用？実例とともに解説
遺伝子カウンセリングは、基本的には自費診療で行われることが多いです。
病院によって異なりますが、一般的な費用は以下のとおりです。
| 内容 | 費用（目安） |
|---|---|
| 遺伝子カウンセリング（自費） | 5,000円〜10,000円程度 |
| 遺伝子検査（必要時） | 数万円〜数十万円（保険適用の可能性あり） |
補足：医師の判断で保険診療としての遺伝子検査が必要とされた場合、その前提となるカウンセリングも保険適用になる場合があります。
私の場合は、まだ検査を受ける段階ではなく〝相談だけ〟だったため、カウンセリングを受けるなら自費になると説明されました。
受ける？受けない？私たちが迷った理由と結論
私たちも、初めて遺伝子カウンセリングを案内されたとき、正直とても迷いました。
たとえば、こんなことを考えていました。
- 『私の家系で大腸癌の人はいない。本当に遺伝性なのだろうか。別の病気かもしれない。』
- 『遺伝子カウンセリングをすることで、知りたくないことまで知ってしまうかもしれない。それでも受け止められるだろうか。』
- 『息子にも遺伝しているかもしれない（1／2の確率）。息子こそ遺伝子検査を受けるべきなのか。』
こうした不安を抱えながら、夫と何度も話し合いを重ねた末、〝知ることの重み〟を知ることができ、私たちは〝受けない〟という選択をしました。
知ることで治療方針が明確になったり、安心や希望を持てる可能性もあります。
でも同時に、知ることで現実と向き合う覚悟も求められます。
遺伝子カウンセリングを検討している方は、ぜひ配偶者やご家族とよく話し合ってみてください。
遺伝の可能性が見つかった場合、それはご両親・兄弟姉妹、そしてお子さんにも関係するかもしれません。
納得いくまで会話を重ねて、どうかご自身のペースで判断していただければと思います。
おわりに
遺伝子カウンセリングは、何かを決断させるための場ではありません。
〝これからどうしていくか〟を考えるための時間を提供してくれるものです。
遺伝のこと、家族のこと、検査のこと…。
すぐに答えが出なくても大丈夫。
知ることで、少しだけ前向きに選択ができるようになるかもしれません。
この記事が、迷っている誰かの助けになれたら嬉しいです。
